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Aspetti urologici delle malformazioni ano-rettali

ASPETTI UROLOGICI DELLE MALFORMAZIONI ANO RETTALI

Le malformazioni urologiche hanno un ruolo
molto importante  nel trattamento delle
malformazioni ano rettali (MAR)  perche’ esse  sono
associate alle  MAR  in una percentuale variabile dal 26 al 50%.

In particolare, piu’ grave e’ la malformazione , piu’ alto e’ il rischio
di malformazioni urologiche associate.

Volendo sintetizzare al massimo, le
problematiche urologiche piuì spesso associate alle
MAR  sono soprattutto:

         Agenesia e disgenesia renale;

         Reflusso vescico-ureterale

         Idronefrosi

         Duplicita’ pielo-ureterale (doppio distretto)

         Un discorso a
parte merita la cosiddetta vescica “neurologica”, secondaria a malformazioni
del midollo spinale che si riscontra  in
variabile misura nelle MAR, specie quelle piu’ complesse

REFLUSSO VESCICO-URETERALE

Si tratta di una risalita di
urine dalla vescica  verso i reni per
malfunzionamento delle valvole poste alla giunzione uretero-vescicale:
se ne distinguono 5 tipi (Fig 1) , di gravita’ progressivamente maggiore : il rischio e’ quello
di contrarre infezioni urinarie febbrili con ripercussioni

FIG 1  CLASSIFICAZIONE DEL REFLUSSO SECONDO LA
GRAVITA’

sulla funzionalita’ renale . La diagnostica si avvale in primo luogo dell’ecografia, che puo’ mostrare una dilatazione delle vie urinarie, anche se
quest’ultima non e’ sempre presente , specie ne i gradi di reflusso meno
importanti.

La conferma richiede un esame
radiologico chiamato CISTOGRAFIA, eseguito con il posizionamento di catetere
vescicale  e riempimento della vescica
con mezzo di contrasto.

FIG 2: CISTOGRAFIA : REFLUSSO
VESCICO-URETERALE BILATERALE DI III- IV GRADO

Si tratta di un esame
invasivo e con esposizione radiologica che deve essere eseguito solo in
circostanze particolari, es storia di infezioni urinarie
ricorrenti oppure in caso di MAR particolarmente complesse (es cloache) nelle quali la  definizione
anatomica della situazione e’ particolarmente importante .

Molto si discute al giorno
d’oggi  sull’utilita
della profilassi antibiotica in caso di questi reflussi per la prevenzione
delle infezioni: la tendenza piu’ moderna non ne
riconosce attualmente utilita’ per reflussi fino al
III grado.

Per quanto riguarda il
trattamento ,le opzioni sono molteplici: si va dall’osservazione clinica (per i
reflussi piu’ lievi) al trattamento endoscopico
(mediante posizionamento di una “gelatina” a livello delle giunzioni uretero-vescicali) – procedura sostanzialmente
ambulatoriale – alla  chirurgia vera e
propria per i casi con infezioni severe e intrattabili  . Va  sottolineato che, nel corso degli anni  , la chirurgia tradizionale si e’ sempre piu’ ridotta di frequenza cosicche’ i casi che richiedono
intervento sono oggi una esigua minoranza

FIG 3: SCHEMA E  VISIONE ENDOSCOPICA DELLA CORREZIONE
ENDOSCOPICA DEL REFLUSSO

IDRONEFROSI

Si tratta di una dilatazione
della pelvi renale, ossia della struttura imbutiforme che raccoglie l’urina
prodotta dal rene: anche qui si distinguono vari gradi di dilatazione . E’ una  condizione rilevata molto frequentemente nelle
MAR e che sovente  regredisce
spontaneamente senza alcun trattamento. Di solito viene riscontrata durante gli
esami di routine effettuati prima del trattamento chirurgico delle MAR

FIG 4 : ASPETTO ECOGRAFICO DI IDRONEFROSI DI GRADO  SEVERO

La diagnostica si avvale quindi
anche in questo caso in primo luogo dell’ecografia e in caso di conferma si puo’ passare alla scintigrafia (esame eseguito con
iniezione endovenosa di una piccola quantita’ di
mezzo di contrasto radioattivo) con la quale si possono ottenere importanti
informazioni sulla funzionalita’ del rene  . In casi piu’ rari
l’idronefrosi puo ‘ manifestarsi clinicamente con
infezioni febbrili o coliche renali (specie nei bambini piu’ grandicelli)

Il trattamento
dell’idronefrosi (nei casi in cui non sia sufficiente la sola osservazione
clinica) si avvale ormai quasi esclusivamente delle moderne tecniche cosiddette
“mini invasive”, che vanno dalla laparoscopia alla chirurgia robotica. Le
indicazioni al trattamento chirurgico, cosi’ come l’eta’ a cui quest’ultimo deve essere effettuato tuttavia,
non sono ancora standardizzate e si basano sostanzialmente sulle convinzioni e
preferenze del chirurgo.

FIG 5  SCHEMA DELL’APPROCCIO LAPAROSCOPICO
ALL’IDRONEFROSI

FIG 6 :   “CONSOLLE” PER CHIRURGIA ROBOTICA

AGENESIA E IPOPLASIA  DEL RENE

Si tratta di condizioni molto
frequentemente associate alle MAR: nel primo caso il rene manca del tutto
mentre nel secondo sono presenti reni  a
struttura alterata, ridotti di volume e spesso anche di funzione, come puo’ documentare la scintigrafia.  Spesso questi reni “piccoli” regrediscono
spontaneamente con la crescita: in caso contrario puo’ essere indicata  la asportazione “mini
invasiva” con tecnica laparoscopica o robotica.

DUPLICITA ‘PIELO URETERALE

Si tratta di condizioni
frequenti soprattutto nel sesso femminile, costituite dalla presenza di un
“rene supplementare” , provvisto di corrispondente ureterere,
spesso malformato al di sopra di quello normale: puo’ associarsi la presenza in vescica di una piccola sacca di urine chiamata URETEROCELE.Le indicazioni al trattamento, che spesso si
limitano alla  incisione endoscopica
dell’ureterocele,,  sono rappresentate essenzialmente dalle infezioni pielonefriti che
febbrili.

FIG 7 SCHEMA DI DUPLICITA’ PIELO-URETERALE CON URETEROCELE

VESCICA NEUROLOGICA

Il termine vescica
neurologica indica quel complesso di problematiche dovute alla lesione dei
nervi che governano il ciclico svuotamento e riempimento della vescica

Questi nervi originano da
midollo spinale che , nelle MAR , puo’ essere oggetto
di malformazioni associate  e questo e’
il motivo per cui la vescica neurologica puo’ associarsi alle MAR

FIG 8  SCHEMA DELLE RELAZIONI TRA VESCICA E SISTEMA
NERVOSO

Le malformazioni midollari piu’ frequentemente riscontrate nelle MAR sono la
cosiddetta “TETHERED CORD”, in cui il midollo e’ ancorato al sacco che lo
contiene e puo ‘quindi creare problemi durante la
crescita quando questo “ancoraggio” ne impedisce l’allungamento; puo’ osservarsi anche la SIRINGOMIELIA , caratterizzata da
una cavita’ allungata  piena  di liquido all’interno del
midollo stesso che ne impedisce la crescita; piu’ frequentemente si osserva esclusivamente un accumulo di grasso nella parte
terminale del midollo (detta “filum”).Questo accumulo
e ‘ noto come FIBROLIPOMA DEL FILUM TERMINALE

FIG 9 : FIBROLIPOMA DEL
FILUMT ERMINALE (FRECCIA ROSSA)

Solo raramente possono
osservarsi malformazioni midollari  piu’ complesse, a volte coinvolgenti anche il cervello che
richiedono fin dall’inizio una valutazione multi specialistica .

Va comunque precisato che, il
riscontro di queste condizioni durante gli esami di screening effettuati (di
solito una ecografia del midollo fino a che ci si trova in eta’ neonatale e successivamente una RM del midollo) NON NECESSARIAMENTE IMPLICANO
l’evoluzione inevitabile verso una vescica neurologica  ma solo la necessita’ di un accurato follow up nel tempo non soltanto sul
piano clinico ( con attenzione massima ad alcuni parametri clinici quali ad
esempio peggioramento della continenza, dolori agli arti inferiori, incapacita’ a camminare ) ma anche sul piano strumentale .
Possono giovare a quest’ultimo scopo esami  neuro urologici  quali la uro
dinamica e lo studio dei potenziali evocati somato sensoriali, integrati da valutazioni piu’ semplici,
quali ad esempio l’ecografia per scoprire precocemente una dilatazione delle
vie urinarie prima assente.

E’ appena il caso di
sottolineare l’importanza che questo follow up venga
condotto in maniera multidisciplinare con la presenza non solo dell’urologo ma
anche del chirurgo pediatra, del neurochirurgo, del fisiatra e dell’uroterapista.

In  maniera molto schematica possiamo distinguere
sostanzialmente due tipi di vescica neurologica.: la c.d vescica “not emptying
(vescica che non si svuota),caratterizzata da un disturbo dell o  svuotamento che puo causare infezioni (dovute al ristagno di urina) e problemi alla funzione renale
dovuti al costante aumento di pressione all’interno dell’apparato urinario; in
alternativa si puo’ avere una condizione di vescica “not filling” (vescica che non si
riempie), dovuta a un difetto di innervazione dei muscoli deputati alla
continenza : questa ultima condizione e’ a basso rischio infettivo e renale ma
e’ socialmente la forma di piu’ difficile accettazione
per il /la paziente a causa della continua perdita di urine.

I pazienti con MAR piu’ a rischio di sviluppare una VN, e nei quali piu’ accuratamente va ricercata una anomalia midollare ,
sono quelli con malformazioni particolarmente complesse, quelli con perineo
“piatto”, con agenesia del sacro  e quelli plurioperati,
nei quali le lesioni neurologiche sono la conseguenza dei numerosi interventi
effettuati.

FIG 10 PERINEO “PIATTO”

Le opzioni terapeutiche  per  la
vescica notemptying” sono
sostanzialmente rappresentate dal cateterismo intermittente , effettuato sia
tramite le vie naturali  che attraverso
una apertura della parete a ddominale dove viene
abboccata l’appendice (c.d. Mitrofanoff).

FIG 11  SCHEMA DI CATETERISMO INTERMITTENTE

Un completo e periodico
svuotamento della vescica con catetere (ne sono disponibili in commercio  vari tipi, tutti perfettamente gestibili
anche dal paziente stesso in comode confezioni monouso) previene gli episodi infettivi
e preserva la funzione renale.

 

FI g 12 SVUOTAMENTO VESCICALE
TRAMITE APPENDICOSTOMIA DI MITROFANOFF

Per la vescica “not filling” le opzioni
terapeutiche sono piu’ varie e meno codificate: si va
da piccoli trattamenti endoscopici con iniezione sul collo vescicale di
materiali in grado di aumentare le resistenze a vere e proprie ricostruzioni
chirurgiche del collo vescicale nelle femmine,

FIG 13  SCHEMA DELL’INTERVENTO  DI PLASTICA DEL
COLLO VESCICALE

analogamente a quanto si effettua attualmente nell’incontinenza “post partum”,  si va
affermando la tendenza di evitare interventi chirurgici “a cielo aperto” in
favore  di tecniche meno invasive che
consistono nell’avvolgere il collo vescicale con benderelle di materiale
sintetico posizionate  all’esterno delle
vescica (senza aprirla e senza incisioni chirurgiche)

In ogni caso , il restringimento del collo vescicale effettuato per
ottenere la  continenza    non
deve mai essere eccessivo , per non aumentare  troppo  la pressione all’interno dell’apparato
urinario , con conseguente rischio per i reni  

In conclusione, le malformazioni urologiche associate alle MAR sono frequenti ma la maggior parte
di esse puo’ essere trattata  in maniera conservativa o mini invasiva

La problematica della vescica
neurologica va valutata nel tempo e in forma multidisciplinare perche’ l’esperienza insegna che solo una piccola parte dei
bambini con problematiche midollari svilupperanno poi una condizione  realmente neuro-urologica: la stragrande
maggioranza dei pazienti infatti esibiscono una normale sensibilta
e continenza grazie probabilmente a meccanismi di compenso ancora in gran parte
sconosciuti

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