{"id":17752,"date":"2018-10-02T14:39:08","date_gmt":"2018-10-02T14:39:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.aimar.eu\/?page_id=17752"},"modified":"2021-03-12T17:15:21","modified_gmt":"2021-03-12T16:15:21","slug":"aspetti-urologici-delle-malformazioni-ano-rettali","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.aimar.eu\/en\/aspetti-urologici-delle-malformazioni-ano-rettali\/","title":{"rendered":"Aspetti urologici delle malformazioni ano-rettali"},"content":{"rendered":"
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Aspetti urologici delle malformazioni ano-rettali<\/strong><\/p>\n

Le malformazioni urologiche hanno un ruolo molto importante nel trattamento delle malformazioni ano rettali (MAR) perche\u2019 esse sono associate alle MAR in una percentuale variabile dal 26 al 50%.
\nIn particolare, piu\u2019 grave e\u2019 la malformazione , piu\u2019 alto e\u2019 il rischio di malformazioni urologiche associate.
\nVolendo sintetizzare al massimo, le problematiche urologiche piu\u00ec spesso associate alle MAR sono soprattutto:<\/p>\n

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  • Agenesia e disgenesia renale<\/li>\n
  • Reflusso vescico-ureterale<\/li>\n
  • Idronefrosi<\/li>\n
  • Duplicita\u2019 pielo-ureterale (doppio distretto)<\/li>\n
  • Un discorso a parte merita la cosiddetta vescica \u201cneurologica\u201d, secondaria a malformazioni del midollo spinale che si riscontra in variabile misura nelle MAR, specie quelle piu\u2019 complesse<\/li>\n<\/ul>\n

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    Reflusso vescico-ureterale<\/span><\/strong>
    \nSi tratta di una risalita di urine dalla vescica verso i reni per malfunzionamento delle valvole poste alla giunzione uretero-vescicale: se ne distinguono 5 tipi (Fig 1), di gravita\u2019 progressivamente maggiore : il rischio e\u2019 quello di contrarre infezioni urinarie febbrili con ripercussioni sulla funzionalita\u2019 renale. La diagnostica si avvale in primo luogo dell\u2019ecografia, che puo\u2019 mostrare una dilatazione delle vie urinarie, anche se quest\u2019ultima non \u00e8 sempre presente , specie ne i gradi di reflusso meno importanti.<\/p>\n

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    \u00a0Fig.1: CLASSIFICAZIONE DEL REFLUSSO SECONDO LA GRAVITA\u2019<\/em> <\/strong><\/p>\n

    La conferma richiede un esame radiologico chiamato CISTOGRAFIA, eseguito con il posizionamento di catetere vescicale e riempimento della vescica con mezzo di contrasto.<\/p>\n

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    Fig.2: CISTOGRAFIA : REFLUSSO VESCICO-URETERALE BILATERALE DI III- IV GRADO<\/strong><\/em><\/p>\n

    Si tratta di un esame invasivo e con esposizione radiologica che deve essere eseguito solo in circostanze particolari, es storia di infezioni urinarie ricorrenti oppure in caso di MAR particolarmente complesse (es cloache) nelle quali la definizione anatomica della situazione e\u2019 particolarmente importante . Molto si discute al giorno d\u2019oggi sull\u2019utilita\u2019 della profilassi antibiotica in caso di questi reflussi per la prevenzione delle infezioni: la tendenza piu\u2019 moderna non ne riconosce attualmente utilita\u2019 per reflussi fino al III grado. Per quanto riguarda il trattamento,le opzioni sono molteplici: si va dall\u2019osservazione clinica (per i reflussi piu\u2019 lievi) al trattamento endoscopico (mediante posizionamento di una \u201cgelatina\u201d a livello delle giunzioni uretero-vescicali) \u2013 procedura sostanzialmente ambulatoriale \u2013 alla chirurgia vera e propria per i casi con infezioni severe e intrattabili. Va sottolineato che, nel corso degli anni, la chirurgia tradizionale si e\u2019 sempre piu\u2019 ridotta di frequenza cosicche\u2019 i casi che richiedono intervento sono oggi una esigua minoranza.<\/p>\n

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    Fig.3: SCHEMA E VISIONE ENDOSCOPICA DELLA CORREZIONE ENDOSCOPICA DEL REFLUSSO IDRONEFROSI<\/strong> <\/em><\/p>\n

    Si tratta di una dilatazione della pelvi renale, ossia della struttura imbutiforme che raccoglie l\u2019urina prodotta dal rene: anche qui si distinguono vari gradi di dilatazione. E\u2019 una condizione rilevata molto frequentemente nelle MAR e che sovente regredisce spontaneamente senza alcun trattamento. Di solito viene riscontrata durante gli esami di routine effettuati prima del trattamento chirurgico delle MAR<\/p>\n

    \"Immagine<\/p>\n

    Fig.4: ASPETTO ECOGRAFICO DI IDRONEFROSI DI GRADO SEVERO<\/strong> <\/em>
    \nLa diagnostica si avvale quindi anche in questo caso in primo luogo dell\u2019ecografia e in caso di conferma si puo\u2019 passare alla scintigrafia (esame eseguito con iniezione endovenosa di una piccola quantita\u2019 di mezzo di contrasto radioattivo) con la quale si possono ottenere importanti informazioni sulla funzionalita\u2019 del rene. In casi piu\u2019 rari l\u2019idronefrosi puo \u2018 manifestarsi clinicamente con infezioni febbrili o coliche renali (specie nei bambini piu\u2019 grandicelli) Il trattamento dell\u2019idronefrosi (nei casi in cui non sia sufficiente la sola osservazione clinica) si avvale ormai quasi esclusivamente delle moderne tecniche cosiddette \u201cmini invasive\u201d, che vanno dalla laparoscopia alla chirurgia robotica. Le indicazioni al trattamento chirurgico, cosi\u2019 come l\u2019eta\u2019 a cui quest\u2019ultimo deve essere effettuato tuttavia, non sono ancora standardizzate e si basano sostanzialmente sulle convinzioni e preferenze del chirurgo.<\/p>\n

    \"Immagine<\/p>\n

    Fig.5: SCHEMA DELL\u2019APPROCCIO LAPAROSCOPICO ALL\u2019IDRONEFROSI<\/em>
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    Fig.6: \u201cCONSOLLE\u201d PER CHIRURGIA ROBOTICA<\/em><\/strong><\/p>\n

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    Agenesia ed ipoplasia del rene<\/span><\/strong>
    \nSi tratta di condizioni molto frequentemente associate alle MAR: nel primo caso il rene manca del tutto mentre nel secondo sono presenti reni a struttura alterata, ridotti di volume e spesso anche di funzione, come puo\u2019 documentare la scintigrafia. Spesso questi reni \u201cpiccoli\u201d regrediscono spontaneamente con la crescita: in caso contrario puo\u2019 essere indicata la asportazione \u201cmini invasiva\u201d con tecnica laparoscopica o robotica.<\/p>\n

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    Duplicita’ pielo ureterale<\/span><\/strong>
    \nSi tratta di condizioni frequenti soprattutto nel sesso femminile, costituite dalla presenza di un \u201crene supplementare\u201d , provvisto di corrispondente ureterere, spesso malformato al di sopra di quello normale: puo\u2019 associarsi la presenza in vescica di una piccola sacca di urine chiamata URETEROCELE.Le indicazioni al trattamento, che spesso si limitano alla incisione endoscopica dell\u2019ureterocele,, sono rappresentate essenzialmente dalle infezioni pielonefriti che febbrili.<\/p>\n

    \"Duplicated<\/p>\n

    Fig.7: SCHEMA DI DUPLICITA\u2019 PIELO-URETERALE CON URETEROCELE<\/em><\/strong><\/p>\n

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    Vescica neurologica<\/span><\/strong>
    \nIl termine vescica neurologica indica quel complesso di problematiche dovute alla lesione dei nervi che governano il ciclico svuotamento e riempimento della vescica Questi nervi originano da midollo spinale che , nelle MAR , puo\u2019 essere oggetto di malformazioni associate e questo e\u2019 il motivo per cui la vescica neurologica puo\u2019 associarsi alle MAR<\/p>\n

    \"Immagine<\/p>\n

    Fig.8: SCHEMA DELLE RELAZIONI TRA VESCICA E SISTEMA NERVOSO<\/strong> <\/em><\/p>\n

    Le malformazioni midollari piu\u2019 frequentemente riscontrate nelle MAR sono la cosiddetta \u201cTETHERED CORD\u201d, in cui il midollo e\u2019 ancorato al sacco che lo contiene e puo \u2018quindi creare problemi durante la crescita quando questo \u201cancoraggio\u201d ne impedisce l\u2019allungamento; puo\u2019 osservarsi anche la SIRINGOMIELIA , caratterizzata da una cavita\u2019 allungata piena di liquido all\u2019interno del midollo stesso che ne impedisce la crescita; piu\u2019 frequentemente si osserva esclusivamente un accumulo di grasso nella parte terminale del midollo (detta \u201cfilum\u201d).Questo accumulo \u00e8 noto come FIBROLIPOMA DEL FILUM TERMINALE<\/p>\n

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    Fig.9: FIBROLIPOMA DEL FILUMT ERMINALE (FRECCIA ROSSA)<\/strong> <\/em><\/p>\n

    Solo raramente possono osservarsi malformazioni midollari piu\u2019 complesse, a volte coinvolgenti anche il cervello che richiedono fin dall\u2019inizio una valutazione multi specialistica.
    \nVa comunque precisato che, il riscontro di queste condizioni durante gli esami di screening effettuati (di solito una ecografia del midollo fino a che ci si trova in eta\u2019 neonatale e successivamente una RM del midollo) NON NECESSARIAMENTE IMPLICANO l\u2019evoluzione inevitabile verso una vescica neurologica ma solo la necessita\u2019 di un accurato follow up nel tempo non soltanto sul piano clinico (con attenzione massima ad alcuni parametri clinici quali ad esempio peggioramento della continenza, dolori agli arti inferiori, incapacita\u2019 a camminare ) ma anche sul piano strumentale. Possono giovare a quest\u2019ultimo scopo esami neuro urologici quali la uro dinamica e lo studio dei potenziali evocati somato sensoriali, integrati da valutazioni piu\u2019 semplici, quali ad esempio l\u2019ecografia per scoprire precocemente una dilatazione delle vie urinarie prima assente.
    \nE\u2019 appena il caso di sottolineare l\u2019importanza che questo follow up venga condotto in maniera multidisciplinare con la presenza non solo dell\u2019urologo ma anche del chirurgo pediatra, del neurochirurgo, del fisiatra e dell\u2019uroterapista.<\/p>\n

    In maniera molto schematica possiamo distinguere sostanzialmente due tipi di vescica neurologica.: la c.d vescica \u201cnot emptying \u201c (vescica che non si svuota),caratterizzata da un disturbo dell o svuotamento che puo causare infezioni (dovute al ristagno di urina) e problemi alla funzione renale dovuti al costante aumento di pressione all\u2019interno dell\u2019apparato urinario; in alternativa si puo\u2019 avere una condizione di vescica \u201cnot filling\u201d (vescica che non si riempie), dovuta a un difetto di innervazione dei muscoli deputati alla continenza : questa ultima condizione e\u2019 a basso rischio infettivo e renale ma e\u2019 socialmente la forma di piu\u2019 difficile accettazione per il \/la paziente a causa della continua perdita di urine. I pazienti con MAR piu\u2019 a rischio di sviluppare una VN, e nei quali piu\u2019 accuratamente va ricercata una anomalia midollare, sono quelli con malformazioni particolarmente complesse, quelli con perineo \u201cpiatto\u201d, con agenesia del sacro e quelli plurioperati, nei quali le lesioni neurologiche sono la conseguenza dei numerosi interventi effettuati.<\/p>\n

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    Fig.10: PERINEO \u201cPIATTO\u201d<\/strong><\/em><\/p>\n

    Le opzioni terapeutiche per la vescica not \u201cemptying\u201d sono sostanzialmente rappresentate dal cateterismo intermittente , effettuato sia tramite le vie naturali che attraverso una apertura della parete a ddominale dove viene abboccata l\u2019appendice (c.d. Mitrofanoff).<\/p>\n

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    Fig.11: SCHEMA DI CATETERISMO INTERMITTENTE<\/strong><\/em><\/p>\n

    Un completo e periodico svuotamento della vescica con catetere (ne sono disponibili in commercio vari tipi, tutti perfettamente gestibili anche dal paziente stesso in comode confezioni monouso) previene gli episodi infettivi e preserva la funzione renale.<\/p>\n

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    Fig.12: SVUOTAMENTO VESCICALE TRAMITE APPENDICOSTOMIA DI MITROFANOFF<\/strong><\/em><\/p>\n

    Per la vescica \u201cnot filling\u201d le opzioni terapeutiche sono piu\u2019 varie e meno codificate: si va da piccoli trattamenti endoscopici con iniezione sul collo vescicale di materiali in grado di aumentare le resistenze a vere e proprie ricostruzioni chirurgiche del collo vescicale. ; nelle femmine, analogamente a quanto si effettua attualmente nell\u2019incontinenza \u201cpost partum\u201d, si va affermando la tendenza di evitare interventi chirurgici \u201ca cielo aperto\u201d in favore di tecniche meno invasive che consistono nell\u2019avvolgere il collo vescicale con benderelle di materiale sintetico posizionate all\u2019esterno delle vescica (senza aprirla e senza incisioni chirurgiche)<\/p>\n

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    Fig.13: SCHEMA DELL\u2019INTERVENTO DI PLASTICA DEL COLLO VESCICALE<\/strong><\/em><\/p>\n

    In ogni caso , il restringimento del collo vescicale effettuato per ottenere la continenza non deve mai essere eccessivo, per non aumentare troppo la pressione all\u2019interno dell\u2019apparato urinario, con conseguente rischio per i reni.<\/p>\n

    In conclusione , le malformazioni urologiche associate alle MAR sono frequenti ma la maggior parte di esse puo\u2019 essere trattata in maniera conservativa o mini invasiva La problematica della vescica neurologica va valutata nel tempo e in forma multidisciplinare perche\u2019 l\u2019esperienza insegna che solo una piccola parte dei bambini con problematiche midollari svilupperanno poi una condizione realmente neuro-urologica: la stragrande maggioranza dei pazienti infatti esibiscono una normale sensibilta\u2019 e continenza grazie probabilmente a meccanismi di compenso ancora in gran parte sconosciuti.<\/p>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n

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