{"id":20705,"date":"2021-03-24T16:46:58","date_gmt":"2021-03-24T15:46:58","guid":{"rendered":"https:\/\/www.aimar.eu\/?page_id=20705"},"modified":"2021-03-24T17:01:42","modified_gmt":"2021-03-24T16:01:42","slug":"cosa-e-la-vacterl","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.aimar.eu\/en\/cosa-e-la-vacterl\/","title":{"rendered":"Cosa \u00e8 la Vacterl?"},"content":{"rendered":"
\n
\n
\n
\n
\n
\n
<\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n

Cosa \u00e8 la Vacterl?<\/span><\/strong><\/h1>\n

di Paola Midrio<\/strong><\/span>
\nPrimario – Chirurgia pediatrica Ospedale Ca’ Foncello – Treviso<\/em><\/span><\/p>\n

Cos\u2019\u00e8 la Vacterl? Questa \u00e8 una domanda che ci fate in ambulatorio, perch\u00e9 sentite questo nome particolare.<\/strong>
\nLa Vacterl \u00e8 un acronimo dato dalle iniziali di determinate parole ed \u00e8 un\u2019associazione di malformazioni quindi non \u00e8 una sindrome, nel senso che non esiste il gene della Vacterl, ma \u00e8 un assieme di malformazioni che \u00e8 nota da pi\u00f9 o meno 40 anni. Quarant\u2019anni sono pochi da un certo punto di vista, ma sufficienti a far s\u00ec che sia gli studiosi clinici che i ricercatori abbiano affinato sempre di pi\u00f9 gli aspetti di questa curiosa associazione di malformazioni.<\/p>\n

Cio\u00e8 cosa si \u00e8 notato?<\/strong>
\nInizialmente la Vacterl era Vater quindi riuniva queste cinque iniziali e negli ultimi 15-20 anni si \u00e8 arricchita della C, cio\u00e8 dal componente cardiaca, e della L che \u00e8 componente delle braccia e gambe cio\u00e8 degli arti.<\/p>\n

Cosa si era notato negli anni? <\/strong>
\nChe in alcuni pazienti c\u2019era un\u2019associazione sempre pi\u00f9 o meno ripetuta di determinate malformazioni. Quindi malformazioni vertebrali, ovvero la V<\/strong><\/span>, e non le malformazioni vascolari come qualcuno ogni tanto sostiene.
\nPoi la A<\/strong><\/span> che sta per ano-retto, TE<\/strong><\/span> sta per trachea-esofago perch\u00e9 una certa quota di bambini, che nel caso delle MAR rappresenta il 10%, nasce con l\u2019atresia esofagea e fistola tracheoesofagea. In questi casi, dunque, sia l\u2019inizio che la fine del tratto digerente sono malformati.<\/p>\n

\"\"La R<\/strong><\/span> sta per anomalie renali, e negli anni si \u00e8 capito che a questa combinazione di malformazioni spesso era presente anche quella componente cardiaca e, pi\u00f9 raramente, quella degli arti, in particolare l\u2019agenesia del pollice.
\nPer essere definiti pazienti con VACTERL<\/strong>, \u00e8 necessario che siano presenti almeno 3 delle malformazioni che compongono questo acronimo. La maggior parte dei genetisti concorda su questo, anche se pochi ritengono sia sufficiente averne due.
\nLa frequenza della VACTERL \u00e8 difficile da stabilire, ma quello che \u00e8 ben noto \u00e8 che la componente anorettale \u00e8 spesso presente. La MAR e la VACTERL in Italia sono riconosciute con due codici diversi di Malattia Rara.
\nQual \u00e8 la differenza?<\/strong> Con la certificazione VACTERL c\u2019\u00e8 molta pi\u00f9 possibilit\u00e0 di introdurre terapie o presidi che non nel caso di certificazione per MAR.
\nUn\u2019altra delle domande che ci vengono fatte: ma come mai non si sono viste prima della nascita tutta queste malformazioni?\u00a0<\/strong><\/p>\n

La diagnosi prenatale, per quanto accurata sia ed eseguita dalle mani migliori, ha dei limiti, ovvero \u00e8 in grado di individuare fino al 50% delle malformazioni presenti, e purtroppo, in particolare l\u2019inizio e la fine del tratto digerente sono mal visualizzabili o si ha il sospetto di malformazione solo nel terzo trimestre, quindi in un\u2019epoca che, in Italia, non consente l\u2019interruzione di gravidanza. La diagnosi prenatale individua bene le anomalie renali, cardiache e degli arti, ma molto dipende dal fatto che il feto sia nella posizione corretta e se la gravidanza \u00e8 gemellare.<\/p>\n

Ad esempio, se manca il pollice oppure un arto \u00e8 differente dall\u2019altro, \u00e8 presente polidramnios (cio\u00e8 eccessiva quantit\u00e0 di liquido amniotico, come nel caso dell\u2019atresia esofagea) o un unico rene o arteria ombelicale singola, si pu\u00f2 ipotizzare che il feto abbia una serie di malformazioni che molto probabilmente rientrano nella VACTERL, ma la certezza la si avr\u00e0 solo alla nascita.<\/p>\n

\"\"Le cause sono sconosciute e esistono pochissime indagini a livello genetico condotte soprattutto su modelli animali. Quello che si \u00e8 capito \u00e8 che questa associazione di malformazioni non \u00e8 casuale perch\u00e9 le malformazioni sono quelle elencate dall\u2019acronimo ma in maniera molto eterogenea, cio\u00e8 significa che un paziente con malformazione ano-rettale pu\u00f2 non avere null\u2019altro, pu\u00f2 avere la componente cardiaca, quella esofagea, quella renale in varie forme e tutta questa eterogeneit\u00e0 rientra nell\u2019inquadramento vero e proprio della VACTERL. La VACTERL sembra sia uniformemente distribuita nel mondo e nelle diverse etnie. E\u2019 stato recentemente pubblicato un importante lavoro multicentrico europeo, capitanato dai colleghi di Nijmegen in Olanda, che collaborano da anni nell\u2019ARM-net. Hanno analizzato pi\u00f9 500 casi di VACTERL per identificare se esistono fattori di rischio materni che condizionano l\u2019incidenza della VACTERL e hanno identificato questi.<\/p>\n

\u25cb la fecondazione artificiale vera e propria, cio\u00e8 quella che ha queste sigle: FIVET, ICSI, GIFT,
\n\u25cb la presenza del diabete nel pre-concepimento nella mamma
\n\u25cb la gemellarit\u00e0. E\u2019 noto, infatti, che spesso solo uno dei gemelli ha le malformazioni e l\u2019altro nulla.<\/p>\n

Per quanto riguarda la familiarit\u00e0, esiste per i parenti di 1\u00b0 grado la possibilit\u00e0 che si ripetano alcune malformazioni che compongono la VACTERL, anche singolarmente. La prevalenza della VACTERL, invece, \u00e8 difficile da stimare perch\u00e9 l\u2019associazione e la gravit\u00e0 delle singole componenti \u00e8 variabile.<\/p>\n

Un autore ha pubblicato numerosi articoli sulla VACTERL e sostiene che ci sia stata, soprattutto in passato, una sovrastima di incidenza (ad es. per condizioni malformative di cui si \u00e8 trovato poi il gene), che una sottostima, per la mancata segnalazione di alcune malformazioni che compongono la VACTERL (ad es. renali o vertebrali). Infine, come dicevo prima, non tutti i genetisti sono d\u2019accordo sul numero e tipo di malformazioni necessarie per configurare il quadro della VACTERL.<\/p>\n

Nel lavoro del gruppo olandese sono state distinte, nell\u2019ambito della VACTERL, le cosiddette forme maggiori e minori. Il discorso diventa molto tecnico, ma serve a far capire quanto complesso e variegato sia il \u201cmondo\u201d della VACTERL. Gli studi clinici stanno proseguendo per correlare il fenotipo a possibili componenti genetiche.<\/p>\n

Potete, quindi, capire che quando ci chiedete \u201cma mio figlio non pu\u00f2 avere la Vacterl?\u201d, sia difficile dirlo senza aver studiato i singoli organi e aver capito che entit\u00e0 di malformazione sia presente. Infatti malformazioni minori, quali la perviet\u00e0 del dotto di Botallo, non rientra tra le malformazioni cardiache che compongono la C dell\u2019acronimo. Pertanto, non \u00e8 che non vogliamo certificare la VACTERL, ma non vogliamo neanche sovra-certificarla.<\/p>\n

Vediamo, adesso, le singole componenti della VACTERL.<\/strong>
\n– La componente vertebrale \u00e8 spesso presente e molto variabile. Possono esserci vertebre in pi\u00f9 o in meno rispetto alla norma (= 33), ma il fatto di non avere il coccige rappresenta solo una malformazione \u201cminore\u201d. Oppure, possono essere presenti vertebre a \u201cfarfalla\u201d che possono predisporre alla scoliosi, e tutti i tratti sono interessati dal tratto cervicale al sacro.\"\" Oltre all\u2019anomalia di forma e numero di vertebre, esiste anche la scoliosi congenita.
\n\"\"Un quadro di scoliosi richiede, in genere, l\u2019osservazione clinica da parte di uno specialista e\/o la correzione con presidi non invasivi, ma, raramente, possono essere richiesti anche interventi chirurgici. Quindi, per quanto riguarda questa componente, esiste una grande variabilit\u00e0. – La seconda componente \u00e8 quella che conosciamo bene, ovvero l\u2019ano-retto e questa \u00e8 spesso presente nella VACTERL. Tutte le forme di malformazioni anorettali possono essere rappresentate, dalle pi\u00f9semplici alle pi\u00f9 gravi.<\/p>\n

– La terza componente \u00e8 quella cardiaca, anche questa \u00e8 piuttosto frequente nella VACTERL, come in altre associazioni di malformazioni (ad es. CHARGE<\/strong> che sta per C<\/strong>: Coloboma, H:<\/strong> cuore, A<\/strong>: Atresia Coane, R<\/strong>: Ritardo di crescita, G<\/strong>: Malformazioni genitali, E<\/strong>: Difetti uditivi). E anche in questo caso le forme cos\u00ec dette minori, cio\u00e8 la perviet\u00e0 del \"\"dotto arterioso, il forame ovale, un piccolo difetto interatriale per alcuni sono considerati nella VACTERL, per altri no. Le malformazioni pi\u00f9 gravi come la tetralogia di Fallot, il cuore univentricolare, la trasposizione dei grossi vasi hanno, ovviamente, un peso diverso che non quelle minori.<\/p>\n

– Un\u2019altra malformazione che conosciamo bene \u00e8 l\u2019atresia dell\u2019esofago con fistola. Significa che l\u2019esofago \u00e8 interrotto ed \u00e8 presente una comunicazione \"\"tra esofago e trachea. Nella VACTERL \u00e8 presente in circa la met\u00e0 dei casi, ma, come dicevamo prima purtroppo \u00e8 difficilmente sospettabile prima della nascita. L\u2019associazione tra malformazione ano-rettale e fistola tracheo-esofagea riguarda il 10% dei casi, quindi ben 1 bambino su 10 ha la doppia malformazione dell\u2019inizio e della fine del tratto gastrointestinale.<\/p>\n

– La componente renale \u00e8 \"\"spesso presente, poich\u00e9 i reni sono due e sono sede di svariate forme di anomalie, come pure nella popolazione normale. I reni sono tra gli apparati pi\u00f9 variabili in quanto a numero (possiamo avere un solo rene, difficilmente ne abbiamo pi\u00f9 di due), forma e posizione (rene a ferro di cavallo, rene ectopico, crociato, ecc), possono essere strutturalmente alterati (reni displasici, grinzi, idronefrotici, ecc).<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

C\u2019\u00e8, poi, la parte urinaria bassa e quindi ureterale, vescicale e genitale che pu\u00f2 essere variamente alterata.<\/p>\n

\"\"Quindi se si vuole rimanere nell\u2019ambito dell\u2019acronimo, si dovrebbero considerare solo i reni, ma, in realt\u00e0, la presenza di doppio distretto o l\u2019ipospadia, possono rientrare nelle anomalie della VACTERL.<\/p>\n

– Per finire la componente degli arti, (in inglese arti = limbs) e nella VACTERL corrisponde alla lettera L, che \u00e8 meno presente e spesso \u00e8 monolaterale, come, ad esempio, i pazienti nati senza il pollice. E anche in questo caso c\u2019\u00e8 gran variabilit\u00e0 di numero, forma, sede, bilateralit\u00e0\/monolateralit\u00e0.<\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n

\n
\n
<\/div>