Cosa è una Rete di Riferimento Europea?

La vita quotidiana di circa 30 milioni di persone nella UE, è condizionata da malattie rare (fra 5000 e 8000 tipi diversi). Per esempio, nel solo campo dell’oncologia, ci sono 300 diverse varietà di cancri rari  ed ogni anno più di mezzo milione di persone in Europa viene diagnosticato con uno di questi.

Molti di quelli che vengono colpiti da una malattia rara, non hanno accesso a diagnosi o trattamenti di qualità. Competenze e specialisti potrebbero scarseggiare perché il numero dei pazienti è basso.

La UE ed i governi nazionali si sono impegnati a migliorare la diagnosi ed il trattamento di queste patologie rare, rafforzando il livello di cooperazione e coordinazione a livello Europeo e sostenendo i programmi nazionali per queste malattie.

La Direttiva del 2011 sui diritti dei pazienti relativi all’assistenza sanitaria transfrontaliera, non solo permette ai pazienti di avere le cure rimborsate quando fatte in altri stati membri della UE, ma permette loro di avere facile accesso all’informazione sulle opzioni di trattamento disponibili. La Direttiva è diventata legge negli stati membri nel 2013 ed enfatizza il valore del e-Health e dell’interoperabilità dei sistemi informatici dei servizi sanitari nazionali per facilitare al condivisione dei dati.

Le Reti di Riferimento Europee (ERN) creano una chiara struttura di gestione per la condivisione delle conoscenze e il coordinamento delle cure sanitarie attraverso l’Unione Europea. Le ERN sono network di centri di expertise, prestatori di cure sanitarie e laboratori che hanno un’organizzazione che supera i confini di un singolo stato. Un centro di expertise può essere un’équipe medica, un centro medico o un ospedale che sia formalmente accreditato dallo stato membro in cui opera.

È impossibile creare una ERN specifica per ognuna delle oltre 6000 malattie rare conosciute. Per questo motivo le ERN sono state organizzate per gruppi di malattie rare. Tale raggruppamento, tuttavia, non impedisce ad un malato raro di rivolgersi ad un centro di expertise per una specifica malattia, consentendogli contemporaneamente di beneficiare dell’expertise di più ERN.

Gli stati membri rimangono i primi responsabili dell’organizzazione e dell’erogazione di cure sanitarie e per questo motivo la partecipazione, a livello nazionale, alle ERN è volontaria. Nel caso in cui un centro di cure sanitarie non abbia i requisiti necessari per partecipare ad una ERN in qualità di centro di expertise, è possibile comunque parteciparvi in qualità di centro associato o in collaborazione.

A causa della scarsa prevalenza e della complessità delle malattie rare, così come della dispersione e del ridotto numero delle popolazioni di malati, il sistema delle ERN che è stato implementato attualmente, può davvero rappresentare un valore aggiunto per le persone affette da una malattia rara. Le ERN si prefiggono di fornire ai professionisti delle cure sanitarie un canale di accesso a quell’expertise che potrebbe non essere disponibile nel proprio Paese.

Nel caso in cui non esista un centro di expertise nel proprio Paese per una determinata malattia, i malati possono ancora trarre beneficio dalla conoscenza che il proprio medico curante può acquisire in altri Paesi. Le ERN rappresentano la struttura che consente ai medici di accedere alle conoscenze superando i confini del proprio Paese.

Le ERN promuovono la condivisione e la diffusione dell’expertise, piuttosto che gli spostamenti degli stessi malati attraverso il territorio dell’Unione Europea. D’altra parte, la Direttiva sul Diritto dei Malati alle Cure Transfrontaliere consente ai malati di farsi curare dai servizi sanitari erogati da altri Paesi, ottenendo il rimborso da parte del proprio Paese nella misura prevista dal “paniere di prestazioni” nazionale.

Le reti di riferimento europee (ERN) sono reti virtuali che coinvolgono prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa. Il loro compito è favorire la discussione sulle condizioni e malattie rare o complesse che richiedono cure altamente specializzate e conoscenze e risorse concentrate.

Le prime reti sono state create nel marzo 2017 con la partecipazione di oltre 900 unità di assistenza sanitaria altamente specializzate provenienti da oltre 300 ospedali di 26 paesi dell’UE. 24 reti di riferimento europee stanno lavorando su una serie di questioni tematiche in vari campi tra cui le malformazioni anorettali e le malformazioni urologiche

Il 9 marzo a Vilnius la Commissione europea e la Presidenza Maltese dell’UE hanno accolto più di 600 partecipanti alla terza conferenza sulle ERN (Reti di Riferimento Europee), ospitata dal Ministero della Salute della Lituania. In questo incontro di due giorni è stata celebrata l’approvazione delle prime 24 Reti europee di riferimento (ERN) nell’UE. Questa data entrerà nella storia come quella che ha segnato una vera rivoluzione nel percorso delle malattie rare.

Le 24 ERN approvate coprono 24 aree cliniche e riuniscono più di 313 ospedali e quasi 1000 unità sanitarie di competenza in 25 paesi dell’UE e in Norvegia. Coinvolgono migliaia di portatori di interesse – clinici, operatori sanitari, i pazienti, i ricercatori in una vera e propria Taskforce che condividerà informazioni, protocolli, linee guida e costituirà un ponte tra ricerca e l’assistenza sanitaria del paziente.

Arrivare a questa giornata è stato un percorso lungo e difficile, iniziato circa 10 anni fa, quando i rappresentanti dei pazienti in Europa, insieme agli altri attori del sistema sanitario, hanno iniziato ad ipotizzare un organismo europeo che potesse far viaggiare le conoscenze e le competenze invece che i pazienti. Da questa prima idea è nata la Direttiva dell’Unione Europea, adottata nel 2011, sui diritti dei pazienti relativi all’assistenza sanitaria transfrontaliera di cui le ERN sono parte integrante.

Durante questa terza conferenza sulle ERN è stata sancita ufficialmente la creazione delle prime 24 Reti Europee di Riferimento con un breve cerimonia di assegnazione di riconoscimenti ai coordinatori delle singole ERN. Di fronte una platea emozionata e composta dal meglio della comunità delle malattie rare in Europa: medici, ricercatori, operatori socio-sanitari, rappresentanti delle Istituzioni e delle associazioni pazienti, membri e funzionari della UE, i 24 coordinatori sono saliti sul palco per ricevere il documento ufficiale dal Commissario Europeo per la salute, il lituano Vytenis Andriukaitis. Tre gli italiani tra i coordinatori: Marta Mosca (ERN-reCONNET, malattie del connettivo), Luca Sangiorgi (ERN-BOND, malattie rare dell’osso) e Maurizio Scarpa (InNerMeD, malattie metaboliche).

Con il motto Share, care and cure (condividere, tutelare e curare), che accompagna tutte le ERN, si dichiarano gli obiettivi del progetto di portare un sistema sanitario migliore e sostenibile per tutti e rendere la vita di milioni di malati rari meno difficile e sicuramente la loro condizione non più dimenticata.

Coinvolti nelle Reti di riferimento europee sono operatori sanitari altamente specializzati che, insieme ai rappresentanti dei pazienti, sono i pionieri di questa nuova, importante avventura che vuole mettere in comune dati e conoscenze. Partendo da queste basi si vuole arrivare a trattamenti e protocolli che possano migliorare la qualità di vita dei pazienti in tutta l’Europa e, perché no, anche a scoperte che possano portare alla cura.

Infatti nel confrontarsi con le oltre 6 000 malattie rare che colpiscono la vita quotidiana di circa 30 milioni di persone nell’UE, nessun paese da solo ha le conoscenze e la capacità di diagnosticare, elaborare trattamenti e protocolli per tutte queste malattie rare e complesse. Con la cooperazione e lo scambio di conoscenze a livello europeo attraverso le ERN si uniscono le forze per fornire ai pazienti in tutta l’UE accesso alle migliori competenze disponibili.

Se da una parte questo obiettivo è molto chiaro, più complesso è il percorso per raggiungerlo. Infatti le ERN sono un’idea di grande innovazione e complessità ed è necessario che tutti i Sistemi Sanitari Nazionali, le Società scientifiche e la classe medica si dimostrino flessibili e collaborative per superare gli scogli delle normative nazionali.

Durante la conferenza si è stimato che ci vorranno almeno 5 anni perché i primi obiettivi strategici delle Reti di riferimento europee si concretizzino, un tempo tutto sommato coerente con lavoro da fare.

Le 24 ERN devono, infatti, affrontare molti compiti complessi per diventare pienamente operative: mettere insieme e armonizzare diverse aree di “expertise” o meglio di alta competenza, abbattere gli istinti protezionistici professionali, sensibilizzare l’opinione pubblica, avviare registri comuni e linee guida europee, oltre a garantire un finanziamento sostenibile. Il concetto chiave di questa iniziativa, cioè far viaggiare le informazioni piuttosto che il paziente, deve essere reso possibile attivando i percorsi della telemedicina e gli strumenti per l’e-health su cui gli Stati Membri devono trovare accordi anche economici.

E’ importante fare pressione sui singoli Governi nazionali perché questo specifico tema sia seguito e sostenuto, soprattutto ora che la cooperazione europea nel settore dei servizi sanitari altamente specializzati è una priorità dell’attuale Presidenza UE del Consiglio.

Certo è che qui l’impegno, la coerenza e il sostegno degli Stati Membri, delle Società scientifiche delle Istituzioni e delle associazioni pazienti faranno la differenza di come si svilupperanno le singole ERN, dove, anche per la differenza di struttura e organizzazione, non è pensabile a una crescita “standard” per tutte. Le Reti che si muoveranno meglio, e che prima raggiungeranno gli obiettivi, faranno da apripista alle altre, per questo sono così importante incontri come questo di Vilnius, dove c’è la possibilità di confrontarsi su percorsi e traguardi; quello che resta unico per tutti è l’obiettivo finale: migliorare la qualità della vita delle persone affette da malattie rare e dei loro familiari.

La collaborazione delle organizzazioni dei pazienti è davvero cruciale nello sviluppo delle ERN ed è importante che sia di qualità. L’impegno degli ePAGS in questa fase cambia molto da ERN a ERN, in alcune il coinvolgimento è molto alto e i rappresentanti dei pazienti sono già attivi in tutte le fasi del lavoro, in altri il ruolo degli ePAG è ancora sfumato. I rappresentanti dei pazienti devono essere coinvolti maggiormente a livello centrale, ma è fondamentale che siano presenti a livello nazionale nei Centri che fanno parte delle Reti. Sicuramente un impegno maggior si può chiedere dopo un processo di presa di coscienza, coinvolgimento ed empowerment.

EURORDIS ha già messo in campo un percorso formativo per rispondere alle necessità degli ePAGS che prevede focus groups su particolari aree: per ora sono state identificate Ricerca & Registri, Risultati clinici, e Linee guida, ma anche questo è un progetto i progress su cui tutti sono chiamati a dare il proprio contributo

I rappresentati dei pazienti avranno un ruolo fondamentale nel far sì che gli ERN siano ancorati nei Sistemi Nazionali dei singoli Stati Membri, nel far circolare le informazioni e le esperienze, nell’assicurarsi che i risultati clinici vengano messi a disposizione di tutti in modo trasparente, nel creare una massa critica di pazienti e dati che spinga in avanti la ricerca e i protocolli basati sulla evidenza clinica.

Quello degli ERN è il progetto sulla salute più innovativo e potenzialmente il più significativo realizzato dalla UE.  Anche se rimangono molti nodi da sciogliere, la piattaforma informatica, lo scambio di dati sensibili, la fusione di banche date di diverse matrici, il primo passo è stato fatto: la definizione dei 24 gruppi di malattie e dell’accreditamento dei Centri attraverso un lungo lavoro di negoziazione. Ora, visto che sono un progetto in continua evoluzione verso il miglioramento con le verifiche periodiche di efficacia e qualità si potrà correggere il tiro o escludere quei soggetti che non si sono dimostrati idonei, così come inserire Centri che in questa fase non sono stati ammessi o crearne di nuove.

Il vantaggio che ne deriverà per i pazienti è significativo, un tale monte di pazienti, dati e centri di expertise sarà un sicuro stimolo per la ricerca, mentre le Reti giocheranno anche un ruolo fondamentale per migliorare le competenze del personale sanitario attraverso l’offerta di formazione nei servizi sanitari altamente specializzati. La cooperazione organizzata tra le diverse strutture sanitarie coinvolte sarà l’occasione per migliorare l’efficienza e la sostenibilità dei singoli sistemi sanitari nazionali, promuovendo allo stesso tempo l’opportunità di equo accesso alle migliori tecniche diagnostiche, ai farmaci innovativi, e ai protocolli più avanzati per tutti i cittadini dell’UE, indipendentemente da dove essi risiedono.