Cosa sono le malformazioni anorettali?

Sono malformazioni che si verificano tra la 5 e la 7 settimana di sviluppo del feto. Con queste anomalie, l’ano (apertura situata alla fine del colon attraverso la quale passano le feci) e il retto (parte dell’intestino proprio sopra l’ano) non si sviluppano come dovrebbero. La causa precisa è sconosciuta.

Normalmente, durante  i movimenti intestinali le feci passano dall’intestino crasso al retto e dal retto all’ano. I nervi del canale anale ci aiutano a percepire il movimento intestinale e a stimolare l’attività muscolare. I muscoli di questa zona aiutano a controllare i movimenti dell’intestino.

Con una malformazione anorettale, può verificarsi una delle seguenti anomalie:

Questo video è stato gentilmente concesso per la riproduzione in questo sito dal Children Hospital Colorado – Colorectal Centre a cui vanno i nostri più sentiti ringraziamenti.
  • Il condotto anale potrebbe essere stretto o mal posizionato rispetto a dove dovrebbe essere collocato;
  • Potrebbe essere presente una membrana sopra l’apertura anale;
  • Il retto potrebbe non essere collegato all’ano;
  • Il retto potrebbe collegarsi alle vie urinarie o all’apparato riproduttivo attraverso un’apertura chiamata fistola e non è presente l’apertura anale.

Chi è a rischio di malformazioni anorettali?

Approssimativamente, 1/5000 bambini nasce con una malformazione anorettale; capita leggermente più di frequente  nei maschi che nelle femmine.

I migliori risultati sono stati ottenuti se  la corretta e immediata diagnosi e il trattamento sono stati fatti al momento della nascita.

Perché le malformazioni anorettali sono motivo di preoccupazione?

Secondo il  tipo e la gravità della malformazione può succedere che:

  • se il condotto anale è stretto o mal posizionato rispetto a dove dovrebbe essere il bambino potrebbe avere dei tempi anomali  di  contrazione intestinale con conseguente rischio di costipazione e  forte disagio;
  • se il condotto anale è occluso da una membrana, il bambino potrebbe non essere in grado di avere le contrazioni intestinali fino a quando la membrana non sarà aperta chirurgicamente;
  • se il retto non è collegato all’ano e non c’è alcuna fistola (collegamento tra il retto e il condotto urinario o la vagina), le feci non hanno il modo di fuoriuscire; il bambino non avrà movimenti intestinali e questo potrebbe comportare un’occlusione intestinale;
  • se il retto non è collegato all’ano ma è presente una fistola, le feci possono passare attraverso di essa anziché dall’ano ma questo potrebbe causare delle infezioni alle vie urinarie.

Ci sono  altri disturbi associati alle malformazioni anorettali?

Approssimativamente, il 50% dei bambini con malformazioni anorettali presenta altre anomalie, tra le più comuni:

  • anomalie spinali, ad esempio emivertebre, assenza di alcuni metameri sacrali o midollo ancorato;
  • disfunzioni renali o delle vie urinarie tipo reflusso vescico-ureterale, rene a ferro di cavallo o duplicazione di parti del condotto urinario;
  • anomalie cardiache congenite;
  • anomalie tracheali ed esofagee;
  • malformazioni degli arti ( in particolare della mano);
  • presenza di sindrome di Down e malformazione anorettale

Come si diagnosticano le malformazioni anorettali?

Alla nascita, quando il medico durante l’esame fisico verifica che l’ano sia aperto e nella giusta posizione.

Potrebbero essere effettuati ulteriori test diagnostici per valutare il problema e determinare se ci siano altre anomalie quali:

  • RX addominale: fornisce una panoramica generale della situazione anatomica della malformazione e aiuta a determinare la posizione della fistola nell’area anatomica rettale. Le radiografie, inoltre permettono al medico di valutare se ci sono altre malformazioni spinali o  del sacro (coccige);
  • Ecografia addominale e spinale: sono utilizzate per esaminare il condotto urinario e la colonna vertebrale; evidenziano il midollo ancorato, una malformazione anatomica nella quale alla fine della colonna vertebrale il midollo è ancorato in modo anomalo;
  • Ecocardiogramma: questo esame viene effettuato per verificare se ci sono anomalie cardiache;
  • Risonanza magnetica per immagini/MRI: in determinati casi, questa analisi diagnostica è necessaria per stabilire l’esatta diagnosi del midollo ancorato e di altre anomalie vertebrali. E’ utilizzata, inoltre, per studiare la muscolatura pelvica e la stenosi.

Come possono essere curate e risolte le malformazioni anorettali?

L’indicazione dipende  dal tipo di malformazione anorettale, dalla presenza e dalla tipologia di anomalie associate e, soprattutto, dallo stato di salute del bambino.

Molti bambini con malformazioni anorettali, purtroppo, hanno bisogno di un intervento chirurgico.

Perché il mio bambino ha bisogno di una colostomia? 

I neonati sia maschi che femmine, ai quali è stata diagnosticata una malformazione anorettale senza la presenza di una fistola avranno bisogno di più operazioni per correggere la malformazione. Di solito, inizialmente viene effettuata un’operazione di colostomia; questa operazione chirurgica crea lo stoma, un’apertura nell’addome attraverso la quale passano le feci.

Con la colostomia, l’intestino viene diviso in due parti e, le estremità sono collegate attraverso piccole aperture alla parete addominale.

La porzione  più in alto consente alle feci di passare  attraverso lo stoma in un sacchetto di raccolta. La seconda,  più piccola ha il compito di drenare le secrezioni intestinali dal fondo dello stoma.

Con la creazione della colostomia, la digestione non risulterà alterata e il bambini potrà crescere prima della necessaria operazione.

 

Pull-through procedure (PSARP) – Intervento di abbassamento dell’intestino – PSARP

Il Dr. Alberto Peña, chirurgo di fama internazionale ha introdotto nel 1980 quello che viene chiamato l’intervento di anorettoplastica posteriore sagittale (PSARP), anche conosciuto come il “Peña Pull-Through Procedure.”  Questo intervento è largamente utilizzato in tutto il mondo per operare non solo le malformazioni anorettali ma anche l’Hirschsprung e le anomalie urologiche.

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