In Europa sono definite rare quelle malattie la cui prevalenza è fissata a 5 casi su 10mila persone. Gli ultrarari sono un caso su un milione di nati vivi. In Italia gli ultrarari sono poche decine (circa 60 persone). Immaginiamoci come sia difficile la vita per loro, dalla diagnosi fino alla cura. Se ne è parlato in un convegno zoom dal titolo “Malattie ultra rare, i bisogni dei pazienti e le risposte del sistema in Europa e in Italia”, organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionante di Sanofi, e coordinato dal direttore di OMAR Ilaria Ciancaleoni Bartoli. Negli ultimi anni l’attenzione fortunatamente è cresciuta e di malattie ultra rare si parla anche nelle agenzie regolatorie. Il dibattito su queste patologie rappresenta uno dei punti chiave della revisione del Regolamento (CE) n. 141/2000 sui farmaci orfani. Un esempio europeo è il Progetto “PRIME” di EMA. Nel Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR) sono previsti 7 miliardi per le reti di prossimità, le strutture e la telemedicina per l’assistenza sanitaria territoriale e 8,63 miliardi per l’innovazione, la ricerca e la digitalizzazione del Servizio Sanitario Nazionale. “Non abbiamo più giustificazioni per non sostenere la ricerca anche in questo senso”, ha affermato la Senatrice Paola Binetti (nella foto), Presidente Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, denunciando veementemente anche la mancanza dei decreti attuativi della prima legge sulle malattie rare, alla cui approvazione hanno concorso lei stessa e l’Onorevole Fabiola Bologna, Segretario Commissione XII “Affari sociali e Sanità”.
Tra le malattie ultra rare c’è il deficit di sfingomielinasi acida che, come ha ricordato Annalisa Bisconti, Associazione Italiana Niemann Pick ONLUS – Alleanza Malattie Rare, “è una patologia genetica cronica e degenerativa che può insorgere sia nei bambini che negli adulti con sintomi iniziali lievi o severi”.
La malattia di Niemann-Pick fa parte di un gruppo di malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da un eccessivo e dannoso accumulo di lipidi in diversi organi – in particolare di cervello, milza, fegato, polmoni e midollo osseo. Ci sono tre tipologie di Niemann-Pick: A, B e C. Negli ultimi anni è stato creato l’acronimo ASMD sotto al quale vengono inseriti il tipo A, B e A/B poiché i meccanismi che sottendono la malattia sono differenti dal tipo C e differente è il gene coinvolto. Il quadro clinico della ASMD è estremamente complesso e vario.
Ha infine parlato di SCN2A, Fabiana Novelli, Vice Presidente SCN2A Italia Famiglie in Rete – Alleanza Malattie Rare. Si tratta di una malattia ultra rara che esordisce spesso in età pediatrica con crisi epilettiche giornaliere spesso resistenti ai farmaci e un ritardo dello sviluppo psicomotorio. I sintomi possono variare: da ipotonia a difficoltà respiratorie fino a disabilità ancora più gravi; per quanto riguarda la disabilità intellettiva può essere lieve così come possono comparire disturbi dello spettro autistico.