Nel mondo, circa 300 milioni di persone convivono con una malattia rara. Esistono tra 7.000 e 11.000 malattie rare, che colpiscono collettivamente tra il 3,5% e il 5,9% della popolazione globale.
Nonostante i notevoli progressi tecnologici nella diagnostica, si stima che circa il 60% di queste persone rimanga senza una diagnosi definitiva, anche dopo lunghi e complessi approfondimenti genetici e genomici.
In occasione del 29 aprile, Giornata Mondiale delle Malattie Rare Senza Diagnosi, l’Istituto Superiore di Sanità e UNIAMO, Federazione italiana delle malattie rare, hanno organizzato il webinar dal titolo “Persone senza diagnosi: facciamo chiarezza”, che si è svolto il 30 aprile. Noi come AIMAR abbiamo seguito il webinar, coordinato dalla presidente UNIAMO Annalisa Scopinaro.
Nel 2014, l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) con Domenica Taruscio, allora Direttrice del Centro Malattie Rare dell’ISS, è stato tra i fondatori dell’Undiagnosed Diseases Network International (Udni), una rete che oggi riunisce 243 esperti da 65 Paesi, inclusi ricercatori, clinici, genetisti, bioinformatici e rappresentanti di organizzazioni di pazienti.
Domenica Taruscio ha spiegato come il network abbia come compiti 1) fornire diagnosi a chi ne è privo, 2) facilitare la ricerca scientifica, 3) creare rete a livello mondiale fra i Paesi.
In Italia, a fronte dei circa 2 milioni di persone con malattie rare, oltre 100.000 ancora senza una diagnosi. Marco Salvatore dell’ISS, ha spiegato l’”odissea diagnostica”, che devono sopportare le persone con malattia rara non diagnosticata, fatta di incertezza, peggioramento della qualità della vita, ansia e depressione. I percorsi diagnostici possono durare anche decenni, comportando gravi costi emotivi, sociali ed economici, sia per la persona con malattia rara, sia per i caregiver.
Il webinar è stata l’occasione per aggiornare sulle iniziative in corso. La Joint Action Europea “Jardin” è stata illustrata da Ursula Unterberger dell’Università di Vienna. Si è poi discusso sull’impiego delle nuove tecnologie. Emiliano Giardina dell’Università degli Studi di Tor Vergata, ha dato speranze su quello che l’Intelligenza Artificiale riuscirà a fare connettendo i dati genetici con le soluzioni digitali.
In Italia, sono attive tre reti che lavorano alle malattie senza diagnosi e sono coordinate dall’ Istituto Superiore di Sanità, dall’ Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e dalla Fondazione Telethon.
Ultimo interessante intervento quello di Simona Bellagambi, vicepresidente di Eurordis, la Federazione europea delle persone con malattie rare, che ha concluso con un concetto ricorrente in molti dei relatori: “Lo sviluppo tecnologico non basta, c’è bisogno di condivisione a livello globale”.